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Health 전문가 릴레이 건강학 - 라식 수술 전엔 유전자 검사 꼭 받아야 

 

오태훈 카톨릭대학교 여의도 성모병원 전문교수
이탈리아 남부 캄파니아(Campania) 지역은 배낭여행객과 와인 매니어에게 잘 알려진 곳이다. 세계 3대 미항인 나폴리가 있고, 로마시대부터 이탈리아의 최상급의 와인을 만드는 지역으로 유명하다. 이 캄파니아주의 대표적인 와인 생산지역이 아벨리노(Avelino)다. 안과의사 사이에선 와인보다 아벨리노 각막 이상증이란 특이 질병으로 아벨리노란 명칭이 유명하다. 아벨리노 각막 이상증은 유전자 이상으로 각막에 흰 반점이 생기면서 실명을 일으키는 병이다. 처음 보고된 4명의 가족 환자 모두가 아벨리노 출신이어서 이런 이름을 붙였다.



아벨리노 각막 이상증은 투명해야 할 각막에 비정상적인 단백질이 끼어서 발생한다. 현재 학계에선 1320명당 1명꼴로 나타난다고 보고 있다. 상염색체 우성 유전질환이기 때문에 동형 접합자와 이형 접합자로 구분된다. 동형 접합자는 부모에게 모든 아벨리노 유전자를 물려받은 환자를 말한다. 이 경우 어릴 때부터 각막 이상증이 발병해 성인이 되기 전에 실명할 수 있다. 증상이 빨리 나타나기 때문에 젊은 나이에 전층 각막이식술이나 심층 층판 각막이식술로 치료할 수 있다.

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1122호 (2012.01.23)
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