지난해 터키에서는 생후 5개월 된 남자 아이가 체중이 늘지 않고 많은 수액을 투여했는데도 탈수 증세를 보였다. 이스탄불의 전문의들은 소아 10만 명 중 1명꼴로 나타나는 바터 증후군이 아닐까 의심했다. 이 병은 치명적인 신장 장애로 체내의 칼륨과 염분 농도를 위험 수준으로 떨어뜨린다.



의사들은 확실한 진단을 위해 혈액 샘플을 미국 예일대 병원의 유전학자인 리처드 리프턴에게 보냈다. 아기에게 바터 증후군과 관계 있는 유전자 결함이 있는지 확인해 달라는 것이었다. 리프턴은 바터 증후군이 아니라고 짐작했다. 그래서 몇 년 전만 해도 터무니없이 비쌌던 한 가지 검사를 해봤다.

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