유전자는 내 몸의 지문과 같다. 70억 명에 달하는 지구촌 인구 중 같은 유전자를 지닌 사람은 없다. 이원다이애그노믹스(EDGC)는 국내는 물론 글로벌 최고 수준의 유전체 분석 업체로, 100세 시대를 앞당길 정밀의학 기업을 꿈꾸고 있다.
지난 2008년 4월, 한국 정부는 미국산 소 수입에 대한 한미 쇠고기협상 결과를 발표했다. 이미 2000년대 초반부터 국제 문제로 떠오른 광우병 위험 부위의 수입을 허용하는 내용이었다. 공포에 사로잡힌 시민들은 광화문광장에 촛불을 들고 모였고, 연인원 100만 명이 참여한 시위가 석 달 동안 이어졌다.

당시는 물론 지금까지 미국산 쇠고기로 인한 광우병 피해 사례는 제로(0)다. 시민들의 저항이 30개월 미만 소의 특정위험물질(SRM)을 제외하고 수입한다는 재협상을 이끌어냈지만, 폭력적 시위 양상과 극심한 갈등이 빚어낸 사회적 손실은 유무형을 합쳐 수조원대에 달한다는 평가다. 대한민국 전체가 미국산 쇠고기 수입을 놓고 갈가리 찢긴 후유증을 극복하는 데도 오랜 시간이 걸렸다.

정작 쇠고기를 수출하는 미국은 어땠을까. 대한민국 국민의 우려와 달리 미국은 이미 2003년 무렵 해당 논란에 종지부를 찍어 사회적 혼란을 최소화했다. 쇠고기 수출이라는 산업적 리스크도 해결했다. 광우병을 일으킨 소의 유전자를 분석해내면서다. 2003년 미국 제약사인 제네상스(Genaissance)는 미 농무부와 함께 광우병 소의 유전자 분석에 나섰다. 광우병을 일으키는 원인을 근본적으로 밝혀내기 위한 프로젝트였다. 제네상스 유전자검사실은 광우병에 걸린 소가 미국이 아닌 캐나다 앨버타의 한 목장에서 수입됐음을 밝혀냈다. 며칠 후 발표된 캐나다의 자체 조사도 같은 결과였다. 당시 제네상스 유전자검사실장으로 일하며 프로젝트를 주도한 이는 한국인 이민섭 박사였다.

광우병 소의 기원이 미국이 아닌 (캐나다) 수입산 소였다는 발표는 미국의 핵심 산업인 축산업을 보호하는 방패가 되기 충분했다. 한국을 포함해 미국산 쇠고기 수출을 막았던 나라들이 단단하게 걸었던 빗장을 푸는 결정적 계기도 이 박사가 주도한 유전자 분석이었다. 이 박사는 이를 계기로 글로벌 유전자 분석 업계에서 스타 과학자로 떠올랐다.

10여 년간 근무했던 제네상스를 떠난 이 박사는 샌디에이고 유전체 분석 벤처기업인 시쿼놈(Sequenom)으로 자리를 옮겨 다양한 유전자 관련 상품과 서비스 론칭을 주도했다. 시쿼놈에선 비침습 산전 진단 검사 개발(NIPT) 책임자를 맡아 유전체 분석에 기반한 다양한 진단 개발에 나섰다. NIPT는 산모의 혈액에서 유전자를 뽑아 기형아 여부를 확인하는 혁신 기술로, 임신부 배에 직접 바늘을 꽂아 검사하는 양수검사의 위험을 완벽히 제거한 획기적인 방법이다. 2011년 이 박사는 유전체 정보 분석 회사인 다이애그노믹스(Diagnomics)를 직접 설립했다. 일루미나(Illumina)와 인텔(Intel) 등의 유전체 분석 파트너로 활약하며 초기 개인 유전체 분석 시대를 여는 데 크게 기여한 사람 역시 이 박사다.

지난 2013년 전 세계 유전체 분석 업계에 놀라운 뉴스가 전해졌다. 이 박사의 한국 진출 선언이었다. 이원의료재단 내 이원라이프사이언스와 합작으로 이원다이애그노믹스(EDGC)를 창립한 것이다. 글로벌 유전체 분석 시장 ‘키맨’의 귀국에 한국은 물론 전 세계의 이목이 쏠렸음은 당연했다.

글로벌 유전체 분석 스타 과학자의 귀국

한미 합작법인을 세워 귀국한 이유가 궁금하다.

2012년 무렵, 현재 EDGC 공동대표인 신상철 대표의 설득과 권유로 한국행을 결정했다. 올해 작고하신 고(故) 이철오 이원의료재단 이사장도 적극적으로 한국법인 설립을 권유하셨다. 이 이사장께선 생전 “미래 의료는 지노믹스에 기반할 수밖에 없다”고 말씀하셨다. 한국의 수준 높은 의료기술과 데이터를 기반으로 유전체 분석 리딩 기업을 세우고 싶다는 뜻에 고국을 찾았다. 지금도 미국(다이애그노믹스)과 한국을 한 달씩 오가며 일한다.

대학에서 생물학을 전공했다. 바이오테크놀로지와는 결이 다르게 느껴지는데.

경희대 생물학과 85학번이다. 당시는 바이오테크라는 개념조차 정립되지 않았던 시절이다. 1992년 캘리포니아주립대 로스앤젤레스에서 생명공학 석사를, 시티오브호프(City of Hope) 국립의료원에서 박사 학위를 받았다. 이후 하버드의과대학 게놈센터에서 박사후 연구원 과정을 마쳤다. 미국은 달랐다. 순수 학문이던 생물학이 공학과 기술의 단계로 넘어가고 있더라. 개인적으로도 학자의 길보다는 엔지니어나 공학자가 더 잘 맞았다. 바이오가 기술과 산업으로 변모하기 시작하는 과정이었고, 이를 접하면서 정말 재미있게 공부했다.

석박사를 마치면 보통 학계에 남는 경우가 많은데, 바로 기업을 택했다.

여담이지만 엔지니어 기질이 센 편이다. 고등학교 때 이미 청계천에서 부품을 사다 컴퓨터를 조립했고, 중학교 3학년 때 아마추어 무선사 자격증을 땄다. 고교 시절 한국 최초로 개인 무선국을 가지고 있었다. 학교에서 유전공학을, 기업에서 바이오테크에 뛰어든 것도 개인적 성향 때문인 것 같다. 생물학을 산업적 관점에서 접근한다는 게 적성과 잘 맞아떨어졌다.

제네상스와 시쿼놈에선 어떤 연구에 주력했나.

하버드 의대에서 박사후 과정을 1년 정도 마친 후 지노믹스 전문기업인 제네상스에 들어갔다. 개인의 유전체를 분석해 차이를 연구하고 이를 바탕으로 신약 개발에 나섰다. 시쿼놈으로 이직한 게 2005년 무렵인데, 이때부터 지노믹스가 병원에서 임상적으로 처음 적용되기 시작했다. 비침습 산전 진단 프로젝트 책임으로 일하며 전 세계 최초로 해당 기술의 상용화에 성공했다. 당시 개발팀장을 맡았다. 학문적 관점에선 유전체 분석의 정확도에 초점을 맞출 수밖에 없다. 반면 산업적으론 ‘유전자를 최대한 적은 비용으로 얼마나 정확히 분석해내느냐’가 핵심이다. 정밀 엔지니어링적 관점으로, 결국 기업의 경쟁력은 효율에 있다.

2011년 다이애그노믹스를 창업해 본격적으로 경영에 뛰어들었다. 유전체 분석이 정확히 뭔가.

사람, 심지어 식물에도 DNA라는 유전 정보 물질이 있다. DNA는 잘 알려진 대로 두 가닥의 나선형 구조인데, 여기에 4개 염기가 특정한 서열(구조)을 이루며 붙어 있다. 염기서열이 어떤 조합인지에 따라 기능이 달라지고 개체별 차이가 만들어진다. 더 단순히 설명하면 DNA 염기서열을 읽는 과정이라고 이해하면 쉽다. 사람은 30억 개 염기서열 쌍을, 코로나19 바이러스는 약 3만 개 염기서열 쌍을 가지고 있다. 1990년대 말 시작된 휴먼게놈프로젝트 초기만 해도 30억 개 염기서열을 읽어낸다는 것 자체가 엄청난 도전이었다. 사람의 게놈 전체를 읽는 데 수조원이 들었는데, 지금은 100만원이면 된다. 코로나19 바이러스의 유전자 분석은 불과 2주 만에 끝나 논문으로 나왔을 정도다.

빅데이터와 인공지능(AI)의 발전 덕분인가.

그렇다. 넥스젠시퀀싱(차세대 유전자분석기술)이 나오면서 기존의 분석법이 획기적으로 저렴하면서도 정확하게 발전했다. 하드웨어적 혁신이 이뤄진 것이다. 읽어내는 것(시퀀싱)이 쉬워졌으니, 여기서 나온 엄청난 양의 정보를 분석해 의미를 파악하는 게 새로운 과제로 떠올랐다. 때마침 ICT, 소프트웨어, 생물정보분석기술(바이오인포메틱스)이 비약적으로 발달하면서 유전체 분석의 새로운 장이 열리게 됐다. 의학적·산업적 가능성이 크게 열린 셈이다.

새롭게 열린 바이오인포메틱스 시장

▎EDGC의 액체생검 진단은 임신부의 양수검사를 완벽히 대체할 수 있는 기술이다. 혈액에서 유전자를 체취해 기형아 여부를 판단한다.

실제로 AI와 빅데이터를 유전체 분석에 어떻게 활용하나.

유전자 분석, 즉 유전자를 모두 읽어내면 사람마다 차이점을 보는 게 가능해진다. 외모와 성격, 질병에 따른 반응이 사람마다 천차만별인 게 바로 유전자가 다르기 때문이다. 눈 색깔, 키, 비만, 기질 등도 유전자 차이에서 비롯된다. 배우 앤젤리나 졸리가 유방절제술에 나선 것도 어머니로부터 물려받은 유전자 때문에 유방암에 걸릴 확률이 높았기 때문이다. 이 밖에도 각종 유전성 암, 치매 확률 등도 유전자 분석을 통해 예측할 수 있다. 초기 유전자 분석 시장에선 개인 분석이나 소규모 집단 연구에서 출발했다. 지금은 정밀의학 프로젝트를 진행하면서 수백만 명을 한꺼번에 분석해낼 정도로 상상할 수 없는 수준에 이르렀다. 결국 유전체 분석의 가치는 얼마나 많은 데이터를 확보했나로 귀결된다. 치매환자 유전체를 몇십만 명 수준으로 보유했느냐 같은 식이다. 대규모 데이터를 AI로 동시에 분석해서 의미 있는 바이오마커를 찾거나 신약 물질을 개발할 수 있다. 바이오산업이 아니라 바이오데이터를 기반으로 하는 ICT산업으로 넘어간 거다.

유전체학(지노믹스)이 바이오인포메틱스의 주류로 떠오른 배경은 무엇인가.

나라는 존재를 궁극적으로 가장 정확하게 표현하는 것은 게놈, 즉 유전자밖에 없다. 내가 어떤 질병에 걸릴지, 어떤 약이 내게 맞는지를 디지털 분석과 예측을 통해 알려주는 셈이다. 이름과 신상정보 같은 건 얼마든지 바뀔 수 있다. 간 수치가 올해는 좋았다가 내년에 나빠질 수도 있다. 암에 걸릴 수도 그렇지 않을 수도 있다. 하지만 근본적으로 평생 동안 바뀌지 않는 건 유전자뿐이다. 나를 대신할 근본적인 정보다. 지구촌 70억 명 인구 중 나와 동일한 유전자를 가진 이는 한 명도 없다. 심지어 쌍둥이도 일부 유전자가 다르다.

지난해 아시아 최초로 유전자 혈통분석 ‘유후(YouWho)’ 서비스를 론칭해 화제였다.

내가 누구인지를 정의하는 가장 진보적 방법이다. 30억 쌍 유전체 중 73만여 개를 분석해낸다. 쉽게 말해 인종 혈통 분석이다. 한국인의 DNA를 분석해보면 한국, 일본, 중국 혈통 등으로 세분화된다. 미국인도 시베리아계, 아시아계, 유럽계 등 다양하다.

개인 혈통 분석이 사업적 가치가 있나.

유후 서비스 자체가 훌륭한 비즈니스 모델이다. 미국에선 이미 지난 몇 년간 유전체 서비스 중 가장 보편화돼 인기를 끌었다. 미국인들이 이 모델에 열광하는 건 나라 자체가 멜팅팟(Melting Pot)이기 때문이다. 백인들만 해도 이탈리아, 아일랜드, 독일 등 혈통이 다양하고 이에 대한 관심이 높다. 소비자의 관심을 끄는 상업적 서비스가 유전체 분석 사업의 단초를 연 셈이다. 구글이 투자한 생명공학 기업 ‘23앤드미(23andMe)’는 2018년 미국식품의약국(FDA)의 허가를 받아 99달러에 암, 당뇨, 파킨슨병 등의 발병 위험을 알려주는 유전자 검사 서비스를 론칭했다. 2분기 나스닥 상장을 앞두고 있는데, 시가총액이 4조원에 달할 전망이다. 이들이 처음 시작한 서비스가 바로 조상 찾기였다. 한국에선 EDGC가 혈통 분석 서비스를 인가받은 유일한 기업이다. 현재까지 국내에서 오믹스(OMICS) 사업화에 성공한 유일한 기업이라는뜻이다. 기술적 진입장벽이 매우 높아 세계적으로도 이런 서비스를 하는 곳이 많지 않다.

결국 유전체 데이터를 모으기 위한 전초작업으로 들린다.

정확하다. 유후 서비스는 유전체 데이터를 모으기 위한 툴이다. 한국인의 경우 부계는 7개, 모계는 12개 정도의 혈통으로 모아진다. 혈통은 인간을 그룹핑(grouping)하는 가장 좋은 방법이다. 유후 서비스 론칭 한 달 만에 1만 명의 유전자 데이터를 모을 수 있었다. 이렇게 모은 유전체 데이터는 단순히 혈통 그룹핑에서 끝나는 게 아니다. 키가 큰 사람과 작은 사람, 치매에 잘 걸리는 사람, 코로나에 잘 감염되는 사람, 심지어 코로나가 중증으로 악화될 가능성이 높은 사람인지도 유전체 분석을 통해 그룹핑할 수 있다. 데이터를 한번 확보하면 다양한 목적으로 활용할 수 있다는 뜻이다. 특히 최근에는 멀티오믹스가 발달하면서 개인의 거의 모든 것을 그룹핑할 수 있게 됐다. 이걸 가능하게 해준 기술이 바로 AI다. EDGC는 대한민국에서 가장 많은 유전체 데이터를 가진 기업이다.

미국 다이애그노믹스와 협업은 어떻게 이뤄지고 있나.

미국에 갈 때마다 큰소리치는 게 EDGC 설립 덕분이다. 다이애그노믹스는 백인 위주의 유전체 데이터를 확보하고 있다. 전 세계 인구의 60%가 아시안인데 비해 현재까지 확보된 아시안 유전체 데이터는 10%도 안 된다. 유전체 분석 업계에선 자본이 아닌 데이터가 핵심 자산이다. 한국인의 데이터를 가장 많이 확보한 덕에 미국 내 파트너들이 나를 엄청 부러워한다. 기존 데이터에 새로운 데이터가 더해져 전혀 다른 알고리즘을 만들어낸다. 데이터가 쌓일수록 정확도는 높아진다. 키를 예로 들면 유전체 분석으로 2.5cm 이내에서 예측할 수 있다. 내 생물학적 키는 178cm인데 실제로는 181cm까지 자랐다.

한국인 유전체 정보 가장 많이 확보

유후 서비스 외에 EDGC의 주요 사업에는 무엇이 있나.

액체생검이란 사람의 타액(침)이나 혈액 등으로 질병을 진단하는 기술을 말한다. 이를 이용해 암을 조기에 스크리닝(screening)할 수 있다. 암은 타고난 유전적 위험과 후천적인 돌연변이가 축적돼 발병한다. 우리는 전자에 주목했다. 유전체 검사를 통해 암이 발병하기 전에 개인의 암 위험도를 예측해 예방하도록 돕는다. 액체생검 조기 암 분석 기술은 유전체 기술 중 가장 정밀하고 난도가 높은 영역이다. 전 세계에서 상용화한 기업도 몇 곳 없다. EDGC는 그간 산전진단 분석 기술과 다양한 유전체 해독 방법에서 얻은 경험과 연구 성과를 바탕으로 지난해 10월 미국 일루미나(Illumina)에 10조원에 인수된 그레일(Grail)과 함께 압도적인 기술력으로 액체생검 분야를 선도하고 있다. 해외에선 이미 2019년에 서비스를 시작했고, 국내에서도 식약처 승인을 준비 중이다.

소비자가 직접 의뢰하는 유전자 검사인 DTC는 어떤 수준인가.

DTC(Direct-To-Consumer) 검사의 핵심은 개인이 자신에게 필요한 유전자와 건강 관련 정보를 손쉽게 이용할 수 있도록 하는 일이다. 우리는 이를 위해 DNA 포털인 마이지놈박스를 설립했다. 스마트폰과 온라인에서 다양한 DNA 관련 애플리케이션을 이용해 클릭 한 번으로 개인 DNA 정보를 저장하고 이용할 수 있는 서비스다. 일종의 유전체 토털 서비스 플랫폼이라 할 수 있다. EDGC는 현재 전 세계에서 활발하게 DNA 앱 개발에 나선 기업 가운데 하나다. 마이지놈박스를 비롯해 일루미나의 베이스 스페이스, 시퀀싱닷컴 등 다양한 유전체 데이터 정보 공유 플랫폼 기업에 자체 개발한 DNA 앱을 공급하고 있다.

궁극적인 사업 목표는 무엇인가.

유전적으로 혈전이 잘 생기는 사람이 있다. 대표적인 게 코로나19 백신 부작용이다. 백신을 맞기 전에 아스피린 하나만 처방해도 죽음을 막을 수 있는데, 현재로서는 이 같은 적용이 어렵다. 병원 외에는 이 같은 개인정보를 확보할 수 없기 때문이다. 결국 자신의 유전체 정보를 명확히 안다는 건 생명을 살리는 길이다. 예를 들어 혈전이 잘 생기는 사람들이 모여 있는 유전적 커뮤니티가 앞으로 수없이 만들어질 것이다. 코로나19 발병 가능성이 높은 사람들이 모인 커뮤니티라면, 그 그룹에 의사 등 전문가가 들어와 적정한 약을 처방하면 된다. 우리는 이를 지네릭네트워킹서비스(GNS)라 부른다. 지피지기면 백전백승이라 하지 않나. 100세 시대에 가장 중요한 적은 질병이다. 유전체 분석으로 새로운 정밀의학, 맞춤의학 시대가 열린 만큼, 이와 관련한 다양한 서비스와 사업을 만들어내는 선도 기업이 되기 위해 차분히 준비 중이다.

- 장진원 기자 jang.jinwon@joongang.co.kr·사진 김현동 기자